在真实病例中，一女童反复摔跤，肌肉脂肪浸润，不知得了什么“怪病”。为此，“AI医生”出手，融合她的临床表型与基因证据解析，从17万余个基因原始变异中，精准锁定了1个致病变异。结果证明，女童患有一种罕见病：Betlem肌病1A型。
7月18日，2026世界人工智能大会（WAIC）“AI未来发展论坛：产学研深度融合”在徐汇西岸启幕。包括这一DeepRare 2.0罕见病诊断系统在内，上海交通大学及其附属医院研发的5款垂直领域智能体进行路演。这些前沿交叉的最新成果，涉及智慧医疗、先进材料、AI教育、端侧智能系统等方面。可以说，大模型在关键时候也能救人一命。
产学研深度融合对话环节
目前，全球罕见病患者超过3亿人，从就诊到确诊，平均需要花费4.7年时间。针对罕见病诊断这一世界性难题，上海交大人工智能学院团队自主研发全球首个罕见病循证推理系统DeepRare，并落地上海交大医学院附属新华医院，已完成百万次门诊筛查。其线上服务已覆盖全球68个国家，包括多个全球南方国家。通过DeepRare诊断，先进医疗能力不再局限于大城市、大医院，而得以突破地域限制，为全球罕见病患者提供诊断支持。
此次在WAIC主题论坛上路演的“DeepRare 2.0：基因-表型双链罕见病循证推理智能体诊断系统”，综合分析患者症状、电子病历与基因检测数据，通过自动化文献检索、ACMG标准化解读及“表型—基因”双智能体协作，从海量变异中锁定潜在致病因素。而且，系统推理过程可溯源至具体文献、段落和图表，便于真人医生审核决策。人工智能学院副教授、观壹智能联合创始人谢伟迪透露，DeepRare 2.0已在候选致病基因识别等行业评价中展现出专家级性能，致力于为长期未确诊患者提供新的答案。
DeepRare系统界面
同样，在非罕见病领域，比如肿瘤精确诊断中，也存在病理医生缺口大、基层诊断率低等难题。针对此，上海交通大学医学院附属瑞金医院党委书记胡伟国同台发布了RuiPath瑞智病理大模型。这一瑞金医院联合华为研发的临床级多模态病理大模型，基于百万张数字病理切片、病理报告和病理诊断书籍数据，采用华为昇腾算力卡和AI使能平台进行训练，提供病理肿瘤热力图、病理辅助诊断等能力。
据悉，RuiPath采用泛癌种基础模型，支持分层跨粒度特征增强方法，实现泛癌种病理图像特征提取；通过视觉-语言跨层表征对齐，实现跨层表征空间的高精度知识转移；此外，其长序列深度思考多模态模型训练机制，提升了推理精度。目前，RuiPath在12个公开数据集的14项任务中，有7项达到业界领先水平。其核心视觉模型和7个病种数字病理切片测试数据集已开源，下载量超1.6万次，正推动病理诊断的智能化与标准化普及。
胡伟国教授路演RuiPath
此外，交大材料科学与工程学院副教授饶梓元发布轻合金大模型多智能体平台“深量智研”；人工智能学院副教授钱忱发布多智能体驱动的智能教育引擎平台“图灵学社”；人工智能学院助理教授冯二虎发布首个主动式端侧智能体“龙虾”系统——ClawMate（智伴）。
“2026世界人工智能大会青年优秀论文奖”在论坛期间颁奖
事实上，上海交通大学AI赋能多学科交叉融合的“新款”迸发，还包括智能装配感知理解决策执行系统、面向金融智能体的功能级评测框架与实践平台、框架核酸分子计算诊断芯片与可穿戴器件、建筑文化遗产保护垂直大模型等代表性成果。当天走上WAIC讲坛的还有上海交大人工智能学院与中国福利会少年宫共建的上海青少年 AI 学院首届学员代表们，大会闭幕后首届全国青少年人工智能大赛决赛定于7月31日至8月3日在沪举办。
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